آمنیوسنتز

آمنیوسنتز به خارج کردن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از راه شکم، توسط سرنگ اطلاق می‌شود. مایع آمنیوتیک، حاوی سلولهایی از منشا جنینی است که می‌توان آن را برای آزمایشهای تشخیصی کشت داد. پیش از آمینوسنتز، از سونوگرافی برای تأیید قابلیت حیات جنین، سن بارداری، تعداد جنینها و طبیعی بودن ساختمانها و … استفاده می‌شود. آمینوسنتز به صورت سرپایی و عموما در هفته‌های ۱۶ – ۱۵ پس از اولین روز آخرین دوره قاعدگی، انجام می‌شود. با توجه به کم بودن مقدار مایع آمنیوتیک قبل از هفته ۱۴ حاملگی، انجام آمنیوسنتز ممکن است امکان پذیر نباشد. همینطور آمنیوسنتز بالاتر از هفته ۱۸ حاملگی به دلیل کاهش سلولهای جنینی فعال ممکن است با عدم رشد مناسب سلول های جنینی و تاخیر در جواب آزمایش همراه باشد.

به کمک آمنیوسنتز امکان بررسی جنین از نظر ابتلا به بیماری‌های  کروموزومی و ژنتیکی را فراهم می‌شود. در این روش مقدار اندکی از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه‌برداری شده و برای بررسی آزمایشگاهی آماده می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می کند و حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می باشد. در زمان انجام این روش، پزشک معالج از مانیتور سونوگرافی که تصویری روشن از وضعیت جنین در رحم و نیز مایع آمنیوتیک ارائه می‌دهد، استفاده نموده و سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم زن باردار فرو برده و بدون آسیب به جنین، به میزان  ۲۰ میلی‌ لیتر از مایع آمنیوتیک را بیرون می‌کشد. این بخش از آمنیوسنتز تنها چند دقیقه به طول می‌انجامد. انجام آمنیوسنتز هیچ گونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد. پس از تهیه مایع آمنیوتیک، می‌توان آزمایش‌های گوناگونی را برای تشخیص بسیاری از اختلالات کروموزومی و سایر بیماری‌ها بر روی آن انجام داد.

توجه : جهت  بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته ۱۴ بارداری،  از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده می‌شود که به آن CVS می‌گویند. در این روش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی صورت می‌گیرد.

بررسی اختلالات کروموزومی

بیشترین دلیل انجام تست آمنیوسنتز زمانی است که جنین در معرض خطر اختلالات کروموزومی قرار داشته باشد.

کروموزوم‌ها که در تمامی سلول‌های بدن وجود دارند بسته‌های کوچک حاوی اطلاعات ژنتیکی فرد هستند. مایع آمنیوتیک دارای سلول‌های است که از جنین جدا شده‌اند و از آنجا که در حالت طبیعی هر سلول انسانی حاوی  ۴۶ کروموزوم بوده و هر گونه تغییر در آنها سبب ایجاد تغییرات بسیاری در روند رشد جنین گشته و ممکن است سبب  بروز آسیب‌های جسمانی یا اختلالات ذهنی مادرزادی یا هر دوی آنها گردد. شایعترین اختلالات کروموزومی، سندرم داون است که از وجود یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافی ناشی می‌شود. آمنیوسنتز بیش از ۹۹ درصد تمامی ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص می‌دهد و نتایج حاصل از این بررسی‌ها معمولا طی دو هفته آماده می‌شود.

بررسی های مربوط به بیماری‌های ژنتیک مادرزادی

زمانی که مادر باردار در گروه بارداری‌های پرخطر (نظیر ابتلا جنین به سندرم داون، سندرم ادوارد و سایر اختلالات کروموزومی و یا بیماری‌های توارثی مثل فیبروز کیستیک و تالاسمی که می‌توان آنها را در دوره پیش از زایمان تشخیص داد) قرار داشته باشد، بررسی های ویژه ای مانند آمنیوسنتز ضروری خواهد بود.

بررسی‌های مربوط به بررسی اختلالات لوله عصبی

مطالعه مایع آمنیوتیک را می‌توان با هدف بررسی اختلالات لوله عصبی (نظیر اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی) مورد آزمایش قرار داد. اختلالات لوله عصبی منجر به عدم تکامل مغز و یا طناب عصبی می‌شوند. با اندازه‌گیری میزان پروتئینی به نام آلفا فتوپروتئین در مایع آمینوتیک، در بیش از ۹۰ درصد موارد، اختلالات لوله عصبی مشخص می‌شود. در صورت نیاز می‌توان پروتئین‌های دیگری را نیز در مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری کرد. نتایج آزمایش‌های مزبور نیز معمولا در طول یک هفته یا کمتر آماده می‌شود. سونوگرافی نیز تا حد بسیار زیادی تاییدکننده انواع متعددی از اختلالات لوله عصبی است.

چه مواردی را نمی‌توان با آمنیوسنتز مورد بررسی قرار داد؟

در هر حاملگی ریسکی حدود ۵-۳ درصد برای بروز اختلالات مادرزادی با علل نامشخص، وجود دارد. برای نمونه می‌توان از عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیب‌های قلبی – عروقی نام برد. روش آمنیوسنتز در بررسی این گروه از اختلالات و بیماری‌های مادرزادی کاربردی ندارد.

کدام گروه از زنان باردار مناسب انجام آمنیوسنتز هستند؟

تست‌های غربالگری که با نمونه‌گیری مقدار اندکی از خون زن باردار و گاه همراه سونوگرافی انجام می‌شوند، می‌توانند ریسک ابتلا به سندرم داون یا اختلالات لوله عصبی را مشخص کنند. انجام این تست‌ها محدود به سن خاصی نیست و برای تمامی زنان باردار در هر سنی قابل انجام است. به این ترتیب وقتی نتایج آزمون‌های غربالگری نشان‌دهنده ریسک بالای بارداری برای ابتلا جنین به هر یک از بیماری‌های مادرزادی مورد بررسی باشد، باید آمنیوسنتز را به عنوان یک تست تشخیصی مد نظر قرار داد. همچنین زنانی که به دلیل سن بالا و یا وجود سابقه فامیلی اختلالات کروموزومی دارای ریسک بالایی هستند نیز کاندید انجام آمنیوسنتز به شمار می‌روند.

زنان باردار میانسال در مقایسه با زنان باردار جوان به میزان بیشتری در معرض خطر ابتلا جنین خود به سندرم داون و یا دیگر بیماری‌های مادرزادی قرار دارند. اگر زن بارداری مایل به انجام آمنیوسنتز نیست یا برای انجام آن با منعی مواجه است باید در این مورد با پزشک خود و یا مشاور و متخصص ژنتیک مشورت کند.

آمنیوسنتز تا چه حد ایمن است؟

خونریزی، انقباض عضلانی، نشت مایع از واژن و عفونت نیز از عوارض آمنیوسنتز هستند که البته به ندرت اتفاق می‌افتند. بیشتر زنانی که آمنیوسنتز برای آنان انجام می‌شود نتایج نرمال به دست می‌آورند. در مواردی که نتیجه تست غیرطبیعی است، باید برای درک مفهوم نتایج تست به پزشک یا متخصص ژنتیک مراجعه کرد.